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Distrofia Muscular

A distrofia muscular ainda é pouco conhecida, inclusive por muitos profissionais da área da saúde, e um dos objetivos desta publicação é divulgá-la.

A distrofia muscular afeta o desenvolvimento dos musculos do corpo, causando atrofia e enfraquecimento dos mesmos. É uma das alterações genéticas mais comuns em todo o mundo. De cada 2.000 nascidos vivos, um é portador de algum tipo de distrofia muscular. Essa incidência supera a de doenças como o câncer infantil, que é de aproximadamente um para 4.500 nascidos, de acordo com o Inca – Instituto Nacional de Câncer.

Mais de trinta formas diferentes de distrofias musculares já foram identificadas pelos Institutos de ciência que estudam os genes humanos. Com diferentes níveis de complexidade, todas atacam a musculatura. Entretanto, os músculos atingidos podem ser diferentes de acordo com o tipo de Distrofia.

A Distrofia Muscular de Duchenne em particular é uma das formas mais comuns da doença (com incidência de 1 caso em cada 3.500 nascimentos), e também a mais severa. Ocorre devido a um defeito em um gene do cromossomo X e atinge principalmente meninos (99% dos casos). Vale ressaltar que em 2/3 dos casos a mutação é adquirida da mãe e, em 1/3, ocorre um erro genético, uma mutação nova quando a criança está sendo gerada.

Os primeiros sintomas costumam aparecer durante os primeiros anos de vida. A criança geralmente começa a apresentar dificuldades no caminhar e no levantar-se. Com o passar do tempo os músculos seguem enfraquecendo e os movimentos da pessoa sendo prejudicados, chegando a um ponto em que esta passa a necessitar do auxílio de uma cadeira de rodas para se locomover. O enfraquecimento dos músculos ocorre em todas as partes do corpo, mas não necessariamente ao mesmo tempo e na mesma velocidade. Normalmente no início acomete mais os membros inferiores, em seguida o tronco e membros superiores. Mais para frente acomete também a musculatura respiratória, o que representa um dos momentos mais críticos da evolução da distrofia e um dos principais motivos que leva os portadores dessa deficiência a uma morte precoce. Embora essa evolução obedeça a um padrão mais ou menos definido, pode variar. Em alguns casos é mais lenta e em outros mais acelerada.

Nos últimos anos, a expectativa de vida desses pacientes em países desenvolvidos passou de 20 a 25 anos para mais de 35 anos. No Brasil, só a concessão dos BiPAPs – aparelhos não-invasivos de respiração artificial – aumentou a expectativa de vida dos afetados pela Distrofia de Duchenne entre 12 a 15 anos. Já os afetados pelas formas mais brandas de distrofia podem ter uma vida praticamente normal se diagnosticados precocemente e tratados adequadamente.

Apesar das limitações físicas, a grande maioria dos afetados pelas distrofias musculares tem preservada sua capacidade intelectual. A maioria dos jovens afetados freqüenta escolas comuns e muitos chegam à universidade.

Outros tipos comuns de distrofia:

-Becker
-Cinturas
-Steinert
-Facio-Escápulo-Umeral

Informações retiradas do site da ABDIM (Associação Brasileira de Distrofia Muscular): www.abdim.org.br. Para saber mais, acesse.

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4 Comentários
  1. sonia pedrotti permalink

    Felipe, achei teu livro elucidativo, pois muitas pessoas não sabem o que é a Síndrome de Luchenne.Foi esclarecedor.Muitas pessoas da área da saúde, ainda não sabiam o que era.É muito importante.Parabéns meu anjo amigo.
    Beijos.
    Namastê!

  2. kati permalink

    gostaria de nomes de livros, sobre a distrofia muscular…
    e como comprar, obrigada….

  3. auceli permalink

    oi meu amigo Felipe, sou auceli de natal rn e acabei de falar com a sua mãe por telefone, gostei muito das explicações sobre a patologia e vou ler sim!! o livro um grande abraço.

  4. Bel permalink

    OI, meu querido amigo Felipe, fiquei honrada em conhecer seus pais essa semana em Ilhéus-Bahia, eles são maravilhosos, pelo amor, dedicação e do orgulho, que eles tem pelo FILHÃO, que é nada mais que VOCE..
    Vi o seu site, adorei a sinopse do seu livro, que vou adquiri-lo. A distrofia pode tirar os movimentos, mas não tira a vontade de lutar contra ela, a favor da vida.
    Um grande Beijo.
    BEL

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